Neuroloog: "Spierziekten zijn vaak ongeneeslijk, de impact is enorm, maar er is hoop"

“Bij een spierziekte zit het ziekteproces in de spier. De spieren zijn zelf het primaire doelwit, terwijl ze bij een aantal andere ziekten net het slachtoffer zijn. Bij neuropathieën gaan de zenuwvezels naar de spier dood. De spier krijgt dan geen bezenuwing meer, wordt minder krachtig en atrofieert (verschrompelt). Een voorbeeld is ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose), een ruggenmergaandoening die de oorsprong-cellen van de bewegingszenuwen aantast en die vaak wordt gezien als een spierziekte.”

“De uiting is bij neuropathieën en spierziekten grotendeels dezelfde, namelijk spierzwakte en spieratrofie. De meerderheid heeft geen pijn, tenzij bij overbelasting. Er zijn bij een spierziekte ook geen gevoelssymptomen zoals tintelende of brandende voeten, wat wel het geval is bij een zenuwaandoening.”

Kunnen we oudere mensen associëren met spierziekten?

“De meeste spierziekten starten relatief jong en kennen een progressie in de loop der jaren. Bij een klein aantal spierziekten worden patiënten niet ouder dan veertig jaar. De meerderheid van de spierziekten zijn genetisch bepaald. Maar de manier waarop de ziekte zich uit, kan bij hetzelfde genetisch foutje in dezelfde familie erg verschillen. En sommige ziekten beginnen inderdaad pas
op middelbare leeftijd.”

Wat zijn de gevolgen van de ziekte voor de persoon en zijn levenskwaliteit?

“De ziekte is vaak ongeneeslijk. De impact is dus enorm: je moet een handicap aanvaarden op een leeftijd dat je zoiets niet verwacht. Het gaat ook gepaard met onverwachte gevolgen. Doordat je geen kracht meer hebt, kan bijvoorbeeld een probleem van tewerkstelling ontstaan. Of moet je een speciale keuring ondergaan om met de auto te mogen rijden. Soms zijn ook grote verbouwingskosten nodig.”

“Lichamelijke gevolgen kunnen een aantasting zijn van het hart (de hartspier, maar soms ook van het geleidingsysteem van het hart), de ademhalinsfuncties met kortademigheid, slik- en articulatiestoornissen, krampen, vergroeiingen in spieren, contracturen ... Overbelasting van de gewrichten en de gewrichtsbanden kan je dan moeilijk vermijden. Je wordt een persoon met een zichtbare handicap, die bij vergevorderde ziekte zorg moet aanvaarden of zijn privacy moet opgeven. Terwijl veel personen cognitief intact blijven, groeit hun afhankelijkheid. Dat is een harde noot om kraken. Mensen met een spierziekte die cognitief nog goed zijn en zichzelf sturen, zijn bewonderingswaardig. Zeker zij die de ziekte al van jongs af aan hebben. De dingen waar ze nog goed in zijn, willen ze zo goed mogelijk doen. Een hele uitdaging natuurlijk, maar ze weten waar ze heen willen. Ze hebben een doel.”

Waar kunnen ze terecht voor behandeling en ondersteuning?

“De huisarts stuurt iemand met krachtverlies meestal door naar een neuroloog, die soms verwijst naar een gespecialiseerde neuromusculaire neuroloog. In een volgende stap komt de patiënt soms bij ons in het multidisciplinair Neuromusculaire Referentiecentrum (NMRC) terecht. We beschikken er over een uitgebreid team van ergotherapeuten, logopedisten, kinesitherapeuten, diëtisten, maatschappelijk werkers, verpleegkundigen en gespecialiseerde artsen. We geven in de eerste plaats advies aan de patiënt, afgestemd op en vertrekkende vanuit zijn individuele situatie en specifieke ziekte. Bij het voorschrijven van een rolstoel moet je op voorhand nadenken en rekening houden met wat die persoon later nog nodig zal hebben zoals voldoende plaats voorzien voor ademhalingsapparatuur of een aangepaste hoofdsteun. Daarnaast ondersteunen we lokale zorgverleners met advies wanneer zij ons hiervoor contacteren.”

Hoe wordt de diagnose gesteld?

“De diagnose is voor mensen met een spierzwakte belangrijk in het kader van hun erkenning zodat zij weten dat ‘zij niet lui zijn maar dat het de aandoening is die hun spieren lui maakt’. Eerst bekijken we klinisch of het gelaat is aangetast of er een scoliose (verkromming van de wervelkolom) is. Op basis daarvan kan je soms al enkele eigenschappen bepalen.”

“Een tweede aspect is het familiaal gegeven: het is belangrijk om te weten dat je aan de hand van
een pregenetische diagnose en via in-vitrotechnieken, waar men een gezonde eicel of zaadcel gebruikt, de ziekte niet doorgeeft aan de volgende generatie. Een electromyogram (EMG) bepaalt of het de spier of de zenuw naar de spier is die ziek is, wat het meest aangetast is en of er een bepaald patroon is. Er zijn weinig ziekten die medicamenteus te behandelen zijn, maar hun aantal groeit en nieuwe therapieën komen in de testfase. De meeste mensen hebben kinesitherapie nodig en
hulpmiddelen.”

Over welke hulpmiddelen gaat het dan?

“De eenvoudigste zijn steunzolen, voetheffers of andere beugels voor ’s nachts, zodat de voet niet altijd naar beneden glijdt. Maar er zijn ook soorten jackets voor zeer afstaande schouders en bepaalde communicatieapparaten. Het aanvragen van sommige hulpmiddelen vereist ook wat papierwerk. Een multidisciplinair team faciliteert dit.”

Hoe ga je best om met een spierziekte?

“Je zal je leven anders moeten indelen, maar je kan je zeker weren tegen de ziekte. Hoewel dat dit voor sommigen echt een opdracht is. Wij kijken meestal hoe we schade kunnen voorkomen zodat er geen verdere contracturen optreden. We kunnen ook de houdingsafwijkingen corrigeren of de ademhaling oefenen en ondersteunen als die niet goed is. We zorgen dat de collateral damage niet te groot wordt: dat patiënten de gewrichten niet overbelasten of dat ze niet te zwaar worden. Want elke kilogram moeten ze dragen.”

Welke rol speelt de mantelzorger?

“Omwille van de fysieke afhankelijkheid van de patiënt is hun belang heel groot. Voor mantelzorgers is de aanvaarding echter even moeilijk als voor de patiënt: ze kijken machteloos toe hoe iemand achteruit gaat. Soms is het zelfs lastiger voor de partner, aangezien de patiënt nog het doel heeft om zich tegen de ziekte te weren. Het gaat voor beiden over verlies en rouw. Mensen met een spierziekte hebben soms een kortere levensverwachting en leven hierdoor met een andere ingesteldheid. Wij denken: ‘Wat gaan we doen als we 80 jaar zijn?’ Maar zij gaan op een korte termijn denken, in kortere stappen. Maar ook die stappen zijn de moeite waard.”

“Soms moet je mantelzorgers een beetje behoeden voor het feit dat ze hun hele leven opofferen aan een zieke partner. Ze kunnen namelijk een beroep doen op andere kanalen zoals thuisverpleegkundigen, die beter geschoold zijn om een zwaar verlamde persoon te verzorgen. Durf dus andere mensen binnen te laten. Durf het idee ‘het is mijn man en ik zal hem verzorgen, want we hebben dat aan elkaar beloofd’ te doorbreken. Soms hebben mantelzorgers ook psychologische ondersteuning nodig: de behoefte om er een keer over te kunnen praten. Zelfhulpgroepen spelen hier hun rol.”

Zijn er specifieke aandachtspunten in de behandeling?

“Patiënten mogen er zich niet zomaar bij neer leggen. Denk dus niet: ‘Dit gaat mij niet genezen.’ Vandaag zijn er gentherapieën en is er steeds meer onderzoek met positieve resultaten. Therapieën gaan er zo snel op vooruit. De ziekte in de toekomst voorkomen, is voor de familie een belangrijk aspect. Andere aandachtspunten zijn de zoektocht naar een correcte diagnose en er alles aan doen om de ziekte te aanvaarden en om hulp te zoeken. Probeer de alternatieve niet-motorische aspecten van je persoon, die wel intact zijn, te ontplooien.”